Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind¹. Da weltweit aktuell 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen bekannt sind und jeweils wenige bis hin zu 250.000 Personen von der jeweiligen Diagnose betroffen sein können, sind es insgesamt sehr viele Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden² – Hier sind die Angehörigen der Patienten noch nicht eingerechnet, die die Auswirkungen mittragen. In Deutschland gibt es vermutlich mehr als vier Millionen Erkrankte – eine Zahl, die der Häufigkeit bekannter Volkskrankheiten wie z.B. Asthma bronchiale ähnelt³. "Die einzelne Erkrankung – auch Orphan Disease genannt – mag selten sein, aber in Summe ist ein wesentlicher Anteil unserer Patientinnen und Patienten davon betroffen", so Pinkowski. Der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen von 2013 sieht viele wichtige Maßnahmen zur Verbesserung der Situation vor, die teils bereits umgesetzt wurden – "Auch, wenn weiterhin deutlicher Handlungsbedarf besteht" merkt Dr. Pinkowski an. So hat sich auch die Ärzteschaft des Themas angenommen: 2022 wurde mit einem Beschluss des 126. Deutschen Ärztetages zur Verbesserung und Sicherstellung der Finanzierung von Zentren für seltene Erkrankungen vor allem im ambulanten Sektor aufgerufen. "Auch wenn es in Hessen bereits viele wegweisende Initiativen gibt, wie die Arbeit der ansässigen Zentren für Seltene Erkrankungen und die Verankerung des Themas im Koalitionsvertrag, bleibt es ein wichtiges Handlungsfeld für Politik, Verbände und Ärzteschaft, die Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen weiter zu erhöhen. Hier möchte die Landesärztekammer Hessen ansetzen und die Fortbildung der hessischen Ärztinnen und Ärzte mit zwei kostenfreien Angeboten zu seltenen Erkrankungen unterstützen", so Dr. Pinkowski. Dazu hat die LÄKH einen E-Learning-Kurs sowie einen neuen Podcast veröffentlicht. 

Das E-Learning-Angebot der Akademie für Ärztliche Fort- und Weiterbildung trägt den Titel: "Dr. med. KI – Seltene Erkrankungen" und ist mit 16 CME-Punkten zertifiziert. Sie finden es auf der Website der Akademie. 

Zudem stellt die LÄKH eine neue Folge der Serie "Sicher ist sicher – der Patientensicherheitspodcast der LÄKH" online. Hier kommen hessische und nationale Expertinnen und Experten zu Wort, die sich für Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Versorgung einsetzen. Dazu gehören das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZUSE) in Marburg, der Förderverein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen (FUSE e.V.) die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.), das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und Vertreter der wissenschaftlichen Datenbank "Orphanet". Der Podcast ist als Fortbildung mit sechs Punkten CME-zertifiziert und kostenfrei auf der Website der Landesärztekammer Hessen abrufbar.

"Wir freuen uns sehr, dass es uns mit dieser Podcast-Folge gelungen ist, Interviews und Statements von Menschen zusammenzubringen, die sich engagiert für Seltene Erkrankungen einsetzen und die mit politischer Unterstützung zukunftsweisende Projekte voranbringen, wie z. B. diagnostische Unterstützungssysteme mithilfe von KI", erläutert Dr. Pinkowski und stellt fest: "Hessen kann von sich behaupten, eine Art Voreiterrolle einzunehmen, und das in einem starken nationalen und internationalen Netzwerk. Dies wird in unseren Fortbildungsangeboten sehr deutlich, und wir hoffen, dass sie bei den hessischen Ärztinnen und Ärzten regen Zuspruch finden und dauerhaft die Sichtbarkeit Seltener Erkrankungen im Behandlungsalltag erhöhen." 

Weiterführende Links:

¹Zur Definition des Begriffs Seltene Erkrankung: Website des Bundesgesundheitsministeriums

²Zahlen und Fakten der Europäischen Kommission 

³Forschungsbericht im Auftrag des BMG