Der Preisträger und seine Koautorin Dr. Heike Olbrich geben mit ihrem praxisnahen Artikel dem Kinder- und Jugendarzt, der bei seinem Patienten eine genetische Erkrankung vermutet, anhand von Beispielen einen Wegweiser an die Hand, um die Wertigkeit unterschiedlicher genetischer Testverfahren zu beurteilen. Sie zeigen auf, wie genetische Veränderungen mithilfe des Next generation sequencing und des Whole exome sequencing rasch und kostengünstig nachgewiesen werden können. Bei bestimmten erblichen Erkrankungen sind molekulargenetische Methoden jedoch unzureichend, sodass eher konventionelle genetische Testverfahren zum Einsatz kommen sollten. Olbrich und Omran unterstreichen, wie wichtig die genaue Familienanamnese, die detaillierte klinische Phänotypisierung und die enge Zusammenarbeit mit der Humangenetik sind, um zu entscheiden, welches Verfahren eine rasche und sichere Diagnose ermöglicht.

„Die Autoren haben ein anspruchsvolles Thema differenziert und didaktisch exzellent aufgearbeitet. Mit einer sprachlich wie grafisch hervorragenden Darstellung moderner Sequenziermethoden regen sie eine Diskussion zu dieser modernen Technologie an, die die Medizin der letzten Jahre verändert hat und noch deutlich verändern wird“, so die Jury in ihrer Begründung.

Springer Medizin vergibt den mit Euro 2.500 dotierten Preis alle zwei Jahre für eine herausragende Arbeit aus dem Fachbereich Pädiatrie, die im Rahmen eines Themenschwerpunkts in Monatsschrift Kinderheilkunde erschienen ist.

Professor Dr. Heymut Omran ist Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster. Der Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin Medizin mit den Schwerpunkten Neuropädiatrie, Kinder- Endokrinologie und Diabetologie und Kinderpneumologie forscht zu seltenen hereditären Erkrankungen. Seine molekulargenetisch geprägten Arbeiten haben zu neuen diagnostischen Werkzeugen wie auch neuen Therapien bei Ciliopathien geführt.